Distrofia Muscular de Duchenne
Abordagem multidisciplinar e avanços em terapias genéticas e manejo clínico
Palavras-chave:
Distrofia Muscular de Duchenn, gene DMD, distrofina, fisiopatologia, terapias gênicasResumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia genética severa causada por mutações no gene DMD, que resultam na ausência de distrofina funcional, essencial para a estabilidade do sarcolema. Este estudo revisa aspectos etiológicos, fisiopatológicos e clínicos da DMD, abordando sua herança recessiva ligada ao X e os riscos familiares associados. A progressão clínica é marcada por degeneração muscular progressiva, complicações cardiorrespiratórias e elevada morbimortalidade. São exploradas estratégias terapêuticas como corticosteroides, suporte respiratório e terapias gênicas, que oferecem perspectivas promissoras para retardar a evolução da doença. O impacto psicológico e a relevância do acompanhamento multidisciplinar, envolvendo neurologistas, cardiologistas e fisioterapeutas, são destacados como pilares do manejo. Este trabalho sintetiza avanços científicos e clínicos, contribuindo para uma abordagem mais eficaz e humanizada no tratamento da DMD.
